Kolme perustestiä

1) isälinjan tutkimus 2) äitilinjan tutkimus 3) "serkkuhaku" kaikista sukulinjoista.

1) Isälinjan tutkimus (Y-DNA -testit)  

Hedelmöittymisestä yksinkertaistetusti:  Ihmisen 23. kromosomiparissa ovat  sukupuolikromosomit. Naisella kromosomipari on XX, miehellä XY. Siittiöt ovat joko X- tai Y-kromosomilla varustettuja. Äidiltä (munasolulta) lapsi saa aina X-kromosomin. Mies (ja sattuma) määrää, syntyykö munasolun (X) hedelmöittyessä poika vai tyttö. Jos Y-siittiö voittaa "kilpauinnin", syntyy poika (XY). Jos X-siittiö voittaa, syntyy tyttö (XX).  

Suoraa isälinjaa tutkitaan Y-kromosomin DNA:sta. Poikalapsi perii sukupuolikromosominsa (Y) aina isältään. Tämä on luonnollista, koska äidillähän ei ole Y-kromosomia lainkaan. Kun poikalapsen isäkin on voinut periä Y-kromosominsa vain isältään, tämä isältään, tämä isältään jne., johtaa katkeamaton ketju väistämättä kaikilla miehillä geneettiseen Aatamiin asti!  

Y-kromosomin geeneissä on aikojen kuluessa tapahtunut mutaatioita. Mutaatio periytyy sen saaneen pojan sukuhaarassa eteenpäin. Mutaatiosta tulee näin sukuhaaran korvamerkki. Maailman miesväestön haploryhmät(klaanit) on määritelty näiden Y-kromosomin mutaatioiden perusteella. 

DNA-testissä tutkitaan näytteestä löytyviä mutaatioita. Testi kertoo miehen haploryhmän, "miesklaanin", johon hän kuuluu. Tieteen havaintoihin perustuen hänen esi-isiensä vaellus maapallolla piirtyy kartalle.

Lisäksi laboratorio vertaa Y-kromosomin geenisisältöä  muihin tietokannassa oleviin testinäytteisiin. Täsmäävät näytteet ovat geenisukulaisten ("osumien") antamia. Näytteenantajat polveutuvat  samasta suorasta isälinjasta. Heillä on täytynyt olla yhteinen esi-isä menneisyydessä. Mitä vähemmän kahden testinäytteen tulos poikkeaa toisistaan (geneettinen ero), sitä läheisempi sukulaisuus on kyseessä. Testitulokset ennustavat, kuinka monta sukupolvea sitten yhteinen esi-isä kunkin "osuman" kanssa on elänyt.

Y-DNA -testi voidaan luonnollisesti tehdä vain miehille, koska naisella ei ole Y-kromosomia lainkaan.  Naishenkilö voi silti tutkituttaa isälinjaansa, jos on mahdollista saada DNA-näyte esim. naisen isältä, veljeltä, veljen pojalta tai muulta suoran isälinjan miespuoliselta edustajalta. Se kertoo yhtä lailla naisen isälinjasta.

Y-kromosomi ei sisällä lainkaan miehen ominaisuuksia, ulkonäköä, lahjakkuutta, luonnetta tms. ohjaavia geenejä. Y-kromosomin geeneillä ei ole juuri muuta tehtävää kuin tehdä sikiöstä poika ja ohjata miehisten sukupuoliominaisuuksien kehittymistä (Ei siis tarvitse pelätä testin paljastavan mitään arkaluonteista, kuten ei muissakaan sukututkimuksessa käytettävissä DNA-testeissä).  

Eritasoiset Y-DNA -testit: Testissä tutkitaan tiettyjen, tuloksen kannalta merkittävien DNA-rihman kohtien sisältöä.  Asiakkaan valittavana on eri tasoisia (myös eri hintaisia) testejä riippuen siitä, kuinka montaa "markkeria" tutkitaan (12, 25, 37, 67 tai 111). Esim.  Y-DNA 67 = tutkitaan 67 DNA-rihman kohtaa.

Testin kertovuus lisääntyy, mitä useampia merkkigeenejä tutkitaan. Esim. 12 merkkigeenin tuloskin kertoo miehen perushaploryhmän ja jokainen "osuma" on varmasti sukulainen, mutta sukulaisuus voi olla vielä tuhansienkin vuosien takaa.  Useampia "markkereita" verrattaessa löytyvät osumat kertovat lähemmästä sukulaisuudesta. 

2) Äitilinjan tutkimus (mtDNA-testit) 

Suoraa äitilinjaa ei tutkita naissukupuolikromosomista (X), vaikka isälinjaa tutkitaan miessukupuolikromosomista (Y). Äitilinjan tutkimus perustuu solunmitokondrion DNA:n tutkimiseen. Testiä kutsutaan mtDNA-testiksi(mt=mitokondrio).  

Sekä naisen että miehen kaikissa soluissa on mitokondrioita. Ne huolehtivat solun energiantuotannosta.  Mitokondriot periytyvät aina äidiltä sekä tyttö- että poikalapselle, ilman että isä vaikuttaa siihen millään lailla. Kun lapsi saa ne aina äidiltään, tämä äidiltään, tämä äidiltään jne., ketju johtaa lopulta geneettiseen "Eevaan". Mitokondrion DNA:ta tutkimalla voidaan tutkia sekä naisten että miesten suoraa äitilinjaa. 

Miksi? Mitokondrioita on kaikissa ihmisen soluissa, myös miehen siittiöissä, jotka yhtyvät hedelmöityksessä munasolun kanssa. Miksi lapsi silti saa mitokondrionsa aina äidiltään, miksi mtDNA-testi kertoo luotettavasti nimenomaan suorasta äitilinjasta? Siittiön mitokondriot sijaitsevat sen häntäosassa, joka irtoaa siittiöstä sen tunkeutuessa munasoluun. Siksi hedelmöitystapahtumassa on mukana vain äidin mitokondrioperimää. Ilmeisesti munasolussa on vielä vasta-ainetta, joka varmistaa asian, jos siittiön mitokondrion DNA:ta olisi päässyt munasoluun.

MtDNA-tutkimus kertoo

1) henkilön äitilinjan haploryhmän ja sen perusteella "esiäitien" vaellusreitin maapallolla

2) löytää vertailemalla äitilinjan geenisukulaisia, joiden kanssa henkilöllä on yhteinen esiäiti jossain   kohtaa menneisyydessä.  

FamilyTreeDNA -tutkimuslaitos otti vuonna 2013 käyttöön RSRS -standardin, johon vertaamalla päätellään testihenkilön äitilinjan haploryhmä ("naisklaani").  RSRS-standardi on luotu tiedeyhteiteisön geenitutkimuksissa kertyneen aineiston perusteella. Aikaisemmin testitulosta verrattiin nk. Cambridgen standardiin (CRS), joka oli yhden tietyn (satunnaisen) elävän naisen mitokondrion genomi.

Äitilinjan haploryhmämääritys perustuu siis DNA-näytteen mitokondrion geenisisällön vertailuun RSRS-standardiin. Kun DNA-näytettä verrataan muihin tutkimuslaitoksen tietokannassa oleviin testituloksiin, selviävät äitilinjan geenisukulaiset. 

Mitokondrion DNA:n sisältämien geenien mutaatiot eivät valitettavasti kykene erottelemaan äitilinjoja aivan vastaavalla hienojakoisuudella kuin Y-kormosomin mutaatiot isälinjoja. Merkittävät, mutta usein varsin kaukaiset mutaatiot soveltuvat ja riittävät naishaploryhmien (naissukukunnan tytärhaarojen) määrittelyyn. Lähisukulaisuudesta mitokondrioiden mutatoituminen ei kykene antamaan kovinkaan tarkkaa kuvaa, koska mutaatioiden jälkeenkin maailman väestön mitokondrioiden DNA on suhteellisesti liian homogeenista. Äitilinjan tutkimus saattaa tuottaa paljon "sukulaisosumia", mutta yhteiset esiäidit osumien kanssa ovat useinkin hyvin kaukana menneisyydessä (iloisia poikkeuksiakin joukkoon mahtuu!)   

Eritasoiset mtDNA-testit. Äitilinjan testitasoja on kolme. Äitilinjan perushaploryhmä ja esiäitien vaellusreitti maapallolla selviää niissä aina. Kahdella alimmalla tasolla (HVR1 ja HVR1+HVR2) tutkitaan vain tietyt jaksot koko 16569-kohtaisesta mitokondriorenkaasta. Täysosumatkin ovat useimmiten niin kaukaisia, että teoreettinenkin mahdollisuus löytää ”osuman” kanssa yhteinen esiäiti kirkonkirjojen kattamalta ajalta on varsin pieni. Kattavin testitaso FGS (Full Genome Sequence) tutkii ja vertaa kaikki mitokondrion 16569 kohtaa. Se lisää mahdollisuuksia löytää yhteinen esiäiti perinteisen sukututkimuksen ajalta. FGS -osumat sisältyvät tietysti myös HVR1 ja HVR2 -osumiin, mutta sekoittuvat massaan.  

Oheinen tFTDNA:n taulukko arvioi, kuinka etäällä "täysosuman" kanssa yhteinen esiäiti on, kun verrataan mtDNA-testin eri tasoja.

Taulukon tulkinta: esim. HVR1+HVR2 -testin täysosuman kanssa on 50 % mahdollisuus, että yhteinen esiäiti on elänyt 28 sukupolvea (noin 700 vuotta) sitten eli vuoden 1300 jKr. jälkeen. 50 % tapauksista yhteinen esiäiti on elänyt ennen sitä. 

3) Family Finder (FF), ”serkkuhaku”  

Kolmas DNA-testimuoto, Family Finder -tutkimus,  ei välitä isä- ja äitilinjoista. Se etsii geenisukulaisia kaikista sukuhaaroista. Se löytää yhtä lailla mies- ja naisserkut, sekä isän että äidin suvun puolen sukuhaaroista.      

FamilyFinder -testissä tutkitaan ja verrataan kokonaisperimää.Tutkimuksessa verrataan 710.000 merkkigeenin otosta muihin tietokannassa oleviin FamilyFinder -testin tehneiden tuloksiin.  

Testi päättelee kaksi näytettä sukulaisten antamiksi, jos näissä 710.000 merkkigeenissä on riittävä määrä yhtenevyyttä. Siinä huomioidaan täysin yhtenevien geenijaksojen yhteenlaskettu konaispituus ja pisin täysin yhtenevä jakso. 

On loogista, että sukulaisilla on yhtenevää perimäainesta. Lapsihan saa aina puolet perimästään isältä, puolet äidiltä. Mutta sukupolvi sukupolvelta tietyltä yhteiseltä esivanhemmalta peräisin oleva serkusten yhtenevä perimä laimenee, kun puolisot tuovat jokaiselle lapselle puolikkaan uutta, vierasta perimää sukuun.

Sisaruksilla on laskennallisesti 50 % yhteisiä geenejä. Sisarusten lapsilla (1.serkuilla) on yhteisiä geenejä enää 12,5 % koko perimästä. Pikkuserkuilla yhteisen perimän laskennallinen määrä on enää 3,125 % ja 3. serkuilla 0,781 %. Lisäksi tuota ”yhtäläisyyttä” hälventää se, että geenit periytyvät sattumanvaraisesti aina kummaltakin vanhemmalta. Yhtenevän geeniperimän määrä esim. kahden eri 4. serkun kanssa voi olla varsin erisuuruinen.

Testin luotettavuudessa on kaksi näkökulmaa: 1) tutkimuslaitoksen riittävän korkea ja tiukka raja-arvokriteeri takaa, että sukulaisosumiksi ei poimiudu henkilöitä, joilla yhtenevä geeniperimä olisi vain sattumaa 2) tästä tiukasta raja-arvosta johtuen sukulaiseksi voi jäädä jää poimiutumatta kaukaisempia etäserkkuja, vaikka heidän näytteensä olisi mukana testikannassa.

Testituloksissa annetaan sekä arvio ”serkkuuden” läheisyydestä (esim. 2-3. serkku). Arvio perustuu yhtenevän perimän määrään ja todennäköisyyteen.  Tuloksissa ennustetaan serkkuuden läheisyyttä vain 4. serkkuihin asti., koska sen jälkeen arvio on liian epävarma. Sitä kaukaisemmista serkuista ennuste on "5. tai kaukaisempi". Testin ilmoittamat kaukaisetkin serkut ovat varmuudella sukulaisia, mutta yhteisen perimä tuolla etäisyydellä on a) niin pieni b) sen varionti on niin suuri, että sukulaisuus voi olla hyvin kaukainen.  

Huolimatta edellä kerrotuista FamilyFinder- testin rajoituksista määrittää kaukaisimpia serkkuja, Family Finder -testi on mainio lisä isälinjan ja äitilinjan testeille. Monien mielestä sen anti perinteiselle sukututkimukselle on suurin. Ovathan esim. aikuisikäisten 4. serkkujen yhteiset esivanhemmat jo kaukana 1800-luvulla eikä monella perinteisen sukututkimuksen harrastajallakaan ole tuon ajan esivanhempiensa kaikkien sisarusten kaikkien lasten sukuhaaroista tietoa. FF-testi voidaan tehdä tutkimuslaitokseen lähetetystä näytteestä myöhemminkin.